IFF (Insónia familiar fatal)

É uma patologia neurovegetativa, geneticamente transmitida, que produz um grande sofrimento e que não tem um tratamento ou cura.

As alterações do sono, provocadas pela doença, a princípio não são reconhecidas, devendo o médico aprofundar-se nos detalhes familiares e no prontuário do paciente. As mudanças cognitivas tardias incluem um estado de confusão mental que desembocará em um quadro de demência, e por fim na morte.

Embora seja uma doença geneticamente transmitida, não é associada ao sexo. É rara em pacientes de origem asiática, sendo que o primeiro caso de Insónia Familiar fatal em chineses foi descrito somente em 2004.

Ocorrência

Nos homens este quadro inicia-se por volta dos 50 anos, embora a maioria dos casos ocorra entre os 20 e os 61 anos de idade (independentemente do sexo).

A duração típica da IFF é de 7 a 36 meses, com uma média de duração de 18 meses.

Possiveis Sintomas

• Demencia
• Termores musaculares
• Dificuldades a nível da mobilidade

Diagnóstico

O diagnóstico se baseia na história do paciente e também na história familiar. Os casos são graves, de duração moderada, levando invariavelmente à morte num período de 1 ano.

Num Electroencefalograma (EEC) o paciente mostra alterações, sendo que embora os pacientes aparentem estar a dormir, o EEC demonstra que o seu cérebro permanece "acordado", não fornecendo o descanso necessário ao cérebro.

Tratamento

Não existe nenhum tratamento definitivo, apenas alguns tratamentos paliativos, as intervenções baseiam-se no fato de que alguns sintomas podem ser secundários à insónia, e outros resultam directamente da doença.

Alguns destes tratamentos são:

• Suplementos de vitaminas
• Neurolépticos
• Anestesia
• Estimulantes
• Privação sensorial
• Exercícios
• Tratamentos à base de luz
• Hormonas de crescimento
• Tratamentos com electrochoques

Actualmente os tratamentos usados para aumentar a qualidade de vida das pessoas que sofrem de FFI são:

• Tratamento com gama hidroxibutirato (GHB) - sucesso temporário

O prognóstico destes pacientes é que o paciente, portador desta patologia, geralmente supera a média de tempo de sobrevivência sem dormir, em mais ou menos 1 ano, tempo que é suficiente para escrever um livro ou dirigir com sucesso centenas de km.

A conclusão dos tratamentos tentados leva a um aumento do tempo de vida durante a doença, embora não exista uma prevenção, nem previsão da morte. Espera-se que algum destes métodos possa inspirar terapias futuras.