Hemofilia

Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária e que acontece maioritariamente em indivíduos do sexo masculino. A doença ocorre devido a mutações no gene de factor 8 ou 9 da coagulação sanguínea e que se encontram no cromossoma X.

Quando há uma deficiência ou ausência dos factores 8 ou 9, ocorre uma interrupção no processo de coagulação resultando em uma hemorragia descontrolada que é chamada então de Hemofilia.

Fenótipos	Genótipos
Homem Normal	XHY
Homem Hemofílico	XhY
Mulher Normal	XHXH
Mulher Hemofílica	XhXh

Sintomas

·       Hemorragias repetidas nas articulações como joelhos e cotovelos

·       Músculo distendido

·       Pressão sobre os nervos - dormência, dor ou incapacidade de movimento do membro

·       Hemorragia espontânea

Tratamento

·       Terapia de reposição de factores de coagulação (administração intravenosa)

o   Este procedimento funciona caso o paciente não desenvolva anticorpos aos factores de coagulação.