Síndrome de Kabuki

A Síndrome de Kabuki tem uma prevalência de 1/32.000 a 1 por 86.000. A causa é desconhecida.

Diagnóstico

Não existem critérios de diagnóstico universalmente aceites nem um teste laboratorial que permita confirmar ou excluir a situação. As manifestações predominantes são uma baixa estatura pós-natal (83%), deficiência cognitiva habitualmente ligeira a moderada (92%) e as características faciais, esqueléticas e dos dermatoglifos.

Sintomas

As anomalias mais frequentes são:

·         Renais

·         Cardiopatias congénitas

·         Fenda palatina

·         Alterações dentárias com frequência (habitualmente hipodontia dos incisivos e pré-molares)

·         Infecções oftalmológicas

Tratamento

·         Fisioterapia

·         Medicação antiepiléptica

·         Intervenções cirúrgicas por surdez

·         Hormonas de crescimento