Parkinson

Parkinson diseases or the Parkinson’ evil is characterized by a progressive disorder in the movement, which happens because a certain dysfunction in the neurones who released the dopamine.

Parkinson’s disease is idiopathic, that means that the cause is unknown. There is a cellular death and a degeneration of the dopamine-producing neurons that happens more commonly at the black substance present in the base of the midbrains.

This is a degenerative disease from the nervous system, that as it starts generally at 50years old.

Symptoms

• Tremors while resting
• Bradykinesia
• Stiffness
• Akinesia
• Micrograph
• Lack of control over the muscles of the face and the larynx
• Postural instability
• Gait disturbance
• Posture curved forward
• Speak deterioration
• Depression
• Dementia
• Anxiety
• Learning difficulties
• Insomnia
• Loss of olfactory sense

Diagnostic

Is done by muscular and reflexes exams. Usually the TAC, electroencephalogram or the compositions of cerebral fluid doesn’t present any change. SPECTs and PETs can be useful to evaluate the neurones metabolism of the ganglia basal.

Treatment

• Psychologist
• Therapist
1. Treadmill
2. Physiotherapy
3. Adapted sports 
   
   
   IF THERE IS ANY MISTAKE I'M SORRY BUT THIS IS MY FIRTS TRANSLATION

Amaurose Congénita de Leber

O termo “retinopatia hereditária” engloba um vasto conjunto de doenças hereditárias da retina resultantes de mutações em um ou mais genes. Entre elas a Amaurose Congénita de Leber (ACL) que é a distrofia hereditária da retina mais grave e de aparecimento mais precoce.

Trata-se de uma entidade autossómica recessiva, geneticamente heterogénea, caracterizada pela identificação de um ERG destinto. Estão identificados 14 genes cujas mutações se associam a este fenótipo.

Ocorrência

Apresentam um espectro variável de idade de aparecimento, gravidade e prognóstico.

Possiveis Sintomas

·        Afectação da retina periférica, central ou ambas

·        Provoca reinopatias pigmentares e síndromas associados

·        Maculopatias

·        Nistagmo sensorial durante os primeiros 6 meses de vida

·        Enoftalmia

·        Sinal óculo-digital de Franceschetti

·        Alta hipermetropia

·        Distrofia da retina variável

Tratamento

Trata-se da primeira doença ocular com terapia génica.

Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 1

Esta doença também é conhecida por outros nomes, nomeadamente Doença muscular espinhal infantil e doença de Werding-Hoffman.

É uma doença hereditária autossómica recessiva, a sua prevalência é de 1 a 9 em 100.000.

Ocorre devido à morte prematura dos moto-neuronas alfa.

Ocorrência

Tem início na infância ou até mesmo no período neonatal de uma.

Possiveis Sintomas

·        Hipotonia do nascimento (pode dar-se após um período em que a criança viva uma vida normal)

·        Falha respiratória aguda.

·        Diminuição do tom dinâmico

·        Os músculos sofrem atrofia

·        Aspecto alerta

Diagnóstico

O recém-nascido com esta doença apresenta uma língua débil, magra e com fasciculações clínicas, além de apresentar um tremor fino, rítmico dos dedos (poliminimioclono).

Tratamento

(Não foi possível encontrar o tratamento, presumo que seja um tratamento sintomático, que vai tratando os sintomas à media que são visíveis.)

Se alguém souber gostava muito que me mandasse um mail ou comenta-se a dizer.

Inscrições até dia 7 de Novembro

Síndrome de Asperger

A chamada síndrome de Asperger, transtorno de Asperger ou desordem de Asperger é uma síndrome do espectro autista, diferenciando-se do autismo clássico por não comportar nenhum atraso ou retardo global no desenvolvimento cognitivo ou da linguagem do indivíduo.

A validade do diagnóstico de SA como condição distinta do autismo é incerta, tendo sido proposta a sua eliminação do "Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais" (DSM), sendo fundida com o autismo.

A Síndrome de Asperger é um transtorno do espectro do autismo (ASD em inglês), uma das cinco condições neurológicas caracterizadas por diferenças na aptidão para a comunicação, bem como padrões repetitivos ou restritivos de pensamento e comportamento.

Ocorrência

A SA é mais comum no sexo masculino.

Quando adultos, muitos podem viver de forma comum, como qualquer outra pessoa que não possui a síndrome.

Possiveis Sintomas

·         Dificuldade de interação social

·         Dificuldades em processar e expressar emoções, o que leva as pessoas a pensar erradamente que eles não sentem empatia (dificuldade em relacionar-se com os outros), não são capazes de consolar os outros, devido a esta dificuldade

·         Interpretação muito literal da linguagem

·         Dificuldade com mudanças

·         Preservação em comportamentos estereotipados

·         Interesses específicos e intensos

·         Dificuldades em compreenderem a linguagem corporal

·         Interpretam sempre as palavras/expressões de modo denotativo (não reconhecem a ironia, entre outros)

·         São propensos a um comportamento egocêntrico

·         Critica e Autocritica perante a sua incapacidade de transmitirem emoções, aparece à medida que envelhecem

·         Desinteresse em experimentar algo novo

·         Exaustão mental, pois o individuo que sofre de asperger começa a tentar processar a informação de outro modo

·         Pessoa extremamente lógica e com uma enorme facilidade em lidar com números

·         Comportamento variável, podendo apresentar paranóia

·         Não sabem lidar com os conflitos, o que muitas vezes os leva a magoarem pessoas sem terem essa percepção

·         Como têm tantas dificuldades com as emoções, sentimentos fortes como o amor ou o ódio são demonstrados de forma curta e fraca

·         Não sabem lidar com críticas

·         Tendem a processar as informações a nível pessoal de modo lento, o que provoca constrangimento em muitas pessoas.

·         Usam linguagem desapropriada para a sua idade (ex.: uma criança fala de um modo sério, que seria de esperar num adulto)

Diagnóstico

O diagnostico da SA segue os critérios do “Diagnostic and Statistical Manual” norte-americano, do “CID 10” da OMS, do “Szatmari”, do “Gillberg” e o do “Critério de Descoberta de Attwood & Gray”. Estes exames, apenas conseguem diagnosticar 39% dos casos.

Os casos mais dificeis de diagnosticar são em adultos, pois estes já aprenderam como se devem comportar e camufluam as suas deficiencias a nivel social. Apenas é possivel verificar se estes sofrem ou não da dita doença quando os apanhamos desprevenido, o que raramente ocorre visto um dos sintomas da doença ser a paranóia.

Devido à dificuldade de diagnosticar esta doença, muitas crianças acabam por ser indevidamente diagnósticadas com o Sindrome de Asperger, quando na verdade sofrem de autismo. Outra faceta é que profissionais com pouca experiencia no ramo acabam por dar fasos positivos no que toca a uma pessoa ser autista ou ter o Sindrome de Asperger, visto que acabma por concluir que pessoas reservadas sofrem desta problemática.

Os testes referidos anteriormente verificam se a pessoa apresenta alguma destas caracteristicas (não esquecer que estes têm de ser aplicados por pessoas com credenciais para tal):

·         Prejuízo severo e persistente na interacção social

·         Desenvolvimento de padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e actividades

·         Prejuízo clinicamente significativo nas áreas social, ocupacional ou outras áreas importantes de funcionamento

·         Nenhum atraso significativo no desenvolvimento da linguagem

·         Não há atrasos clinicamente significativos no desenvolvimento cognitivo ou no desenvolvimento de habilidades de auto-ajuda apropriadas à idade, comportamento adaptativo (em outra área que não na interacção social) e curiosidade acerca do ambiente na infância

·         A não satisfação dos critérios para qualquer outro transtorno invasivo do desenvolvimento específico ou esquizofrenia

Tratamento

Acompanhamento a nivel psiquiatrico, embora este seja apenas para ajudar a pessoa a camuflar a sua deficiência nivel emocional, pois não existe uma cura efectiva.

Caso Clinico 1

Aqui vai o primeiro excerto da palestra que realizamos no passado dia 26/5 sobre as Paranóia. A Psicóloga Clínica Patrícia das Neves irá explicá-lo e dar uma nova perspectiva dos pacientes que sofrem desta doença diariamente.



Esperamos que gostem desta explicação e que consigam percebe o lado destas pessoas. Dependendo da vossa reacção continuaremos ou não a colocar excertos desta palestra no Blog.

Sensibilizar

Aqui está mais um vídeo, para sensibilizar-vos sobre estas temáticas...

Palestra sobre Paranóias

Hoje demos uma palestra na nossa escola, para mostrar-mos aos nossos colegas como este assunto é grave!

Nos próximos dias iremos expor excertos desta palestra, que foi leccionada pela Psicóloga clinica Patrícia das Neves, que é uma colaboradora da Visão Júnior e que tem vários anos de experiência.

Mieloma Múltiplo

Um Mieloma é uma forma de tumor maligna de plasmócitos. Geralmente desenvolve-se na medula óssea. Por razões ainda desconhecidas, surgem alterações genéticas nos plasmócitos que evoluem para uma doença maligna, o Mieloma múltiplo.

É comum em pessoas mais velhas, afecta habitualmente mais homens do que mulheres e tem maior incidência na população de raça negra.

Sintomas

• Tumores ósseos
• Micro-fracturas nos ossos
• Perturbações bioquímicas do sangue (hiperglobulinemia)
• Proteína anormal na urina (albumosúria de Bence-Jones)
• Dor localizada (dores ósseas), sobretudo na coluna ou costelas
• Hipercalcemia (cálcio elevado no sangue)
• Massas amilóides (principalmente na língua)
• Confusão mental
• sintomas neurológicos
• problemas visuais
• dores de cabeça
• Dificuldade da circulação do sangue
• Redução do fluxo sanguíneo na pele, nos dedos das mãos, dos pés, no nariz
• Vertigens
• Comas

Tratamento

• Quimioterapia
• Cirurgia

Anemia

A anemia é a diminuição dos níveis de hemoglobina na circulação. A principal função da hemoglobina é o transporte de oxigénio dos pulmões para o conjunto de células.

É muito importante lembrar que o termo anemia reflecte somente o baixo nível de hemoglobina circulante e é necessário investigar cada caso particular de modo a determinar a sua causa.

Actualmente apenas se conhecem 2 anemias raras: a anemia de Fanconi e a Perniciosa.

Prevenção

O consumo de alimentos ricos em ferro

Diagnóstico

Realiza-se através da realização de exames como:

·         Hemograma

·         Dosagem de ferro séricos

·         Electroforese de hemoglobina

·         Teste da G6PD

·         Teste da resistência globular osmótica

·         Teste de Coombs

·         Teste de HAM

Sintomas

·         Dispneia

·         Fraqueza

·         Letargia

·         Palpitações

·         Cefaleia

·         Insuficiência cardíaca

·         Angor pectoris

·         Claudicação intermitente

·         Confusão mental

·         Distúrbios visuais

Tratamento

O tratamento deve ser direccionado à condição que leva ao quadro anémico.

Anemia de Fanconi

A Anemia de Fanconi é uma doença congénita que só costuma ser identificada a partir do sexto ano de vida, quando a criança não nasce com anomalias, principalmente no rosto e nos polegares.

É caracterizada por uma deficiência na medula óssea que impede a produção de células saudáveis para o organismo, sobretudo as sanguíneas.

Sintomas

·          Magreza

·          Cabeça e boca pequenas (popularmente chamada de "cara de duende")

·          Alterações em todos os componentes do sangue

·          Leucemia

Anemia Perniciosa

Esta anemia é do tipo megaloblástico e caracteriza-se pela  absorção inadequada da vitamina B_12. Nos portadores desta patologia o estômago não produz o factor intrínseco e a vitamina B₁₂ não é absorvida.

Sintomas

·         Falta do factor intrínseco

·         Crescimento bacteriano anormal no intestino delgado

·         Doença de Crohn

·         Cirurgia que extirpa o estômago ou a parte do intestino delgado onde se absorve a vitamina B₁₂.

·         Dieta vegetariana rigorosa

·         Formigueiro nas mãos e nos pés

·         Perda de sensibilidade nas pernas, pés e mãos

·         Movimentos involuntários

·         Daltonismo referido às cores: amarela e azul

·         Inflamação ou ardor da língua

·         Confusão

·         Depressão

·         Função intelectual deficiente