A HPN é uma doença genética, ou seja, deve-se a uma alteração (mutação) de um gene que ocorre no gene PIG-A. Este gene é responsável pela produção de uma molécula denominada de "âncora GPI". Esta âncora permite que proteínas específicas (CD55 e CD59) se fixem na superfície das células sanguíneas, para as proteger de certos ataques do nosso próprio sistema imunitário.
É importante sublinhar que a mutação pode surgir somente numa pequena parte das células sanguíneas ou na totalidade. Uma simples análise sanguínea permite conhecer a percentagem de células sanguíneas de tipo HPN e consequentemente conhecer a amplitude da doença.
A prevalência da HPN não é conhecida com precisão, contudo, estima-se que haja um caso em cada 80.000 pessoas, na Europa. A patologia manifesta-se da mesma forma em homens e mulheres. Ainda que seja mais frequente em jovens adultos, esta pode ser diagnosticada em qualquer idade.
Sintomas
- Surtos repentinos, frequentemente nocturnos, de destruição de glóbulos vermelhos (hemólise)
- Anemia associada a uma coloração "vermelho porto" da urina (Hemoglobinúria)
- A obstrução de vasos sanguíneos (trombose)
Diagnóstico
- Testes não específicos
- Testes Específicos
- Teste de HAM
- Teste da Sacarose
- Citometria de fluxo
- Electroforese de Hemoglobina
- Teste de G6PD
- Teste de Combos directo
Tratamento
- Eculizumab, que é um anticorpo que impede a acção destruidora do complemento (reduz o risco de trombose)
- Transplante de medula óssea
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