Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, de linhagem germinativa (relacionadas com a reprodução) ou somáticas.
As mutações podem dar-se repentinamente, o gene sofrer uma mudança estrutural de eliminação ou substituição dos nucleotidos do DNA. Podem ocorrer também mutações a nível reprodutor, durante a fecundação e formação do novo ser.
A mutação é uma modificação da informação genética, e que pode resultar em indivíduos ou células com alterações fenotípicas.
As mutações podem ser Cromossómicas ou Génicas.
Mutações Cromossómicas:
São, como o nome diz, mutação que ocorrem ao nível dos cromossomas. Podem ser alterações no número dos cromossomas de uma célula, ou da estrutura do cromossoma.São provocadas durante as etapas da divisão celular, ou por agentes externos, designados de agentes mutagênicos, como corantes artificias, conservantes, radições, etc.
Um exemplo de uma mutação cromossómica é a conhecida Síndrome de Down. Dá-se uma mutação numérica no cromossoma 21, existindo uma cópia extra deste cromossoma passando a existir 3 cromossamas em vez de 2. Designa-se, portanto, de Trissomia 21. Esta síndrome leva a alterações em todas as áreas do corpo.
Estas mutações levam à introdução de novos tipos de genes, contribuindo para aumentar a variabilidade genética. São alterações que ocorrem a nível do DNA da célula, por eliminação ou troca dos nucleótidos, originando um fenótipo diferente.
As mutações génicas podem ser benéficas, como no caso das plantas, levando à variabilidade com aparecimento de novas espécies ou caracteristicas vantajasas. Por outro lado, podem ser profundamente prejuidicais, alterando o funcionamento normal das células ou, até mesmo, levar à morte.É possivel estas alterações terem um efeito neutro, não alterando o funcionamento normal do gene, por não haver alteração na codificação da proteina.
Os efeitos de uma mutação sobre o fenótipo variam enormemente. Algumas podem não ter efeito perceptível e outras podem possuir efeitos deletérios sobre a probabilidade de sobrevivência e ou reprodução do organismo.
Se a mutação acontece no genoma das células germinativas, ela pode muito provavelmente passar para outras gerações, o que pode ser muito perigoso para a sobrevivência do indivíduo dependendo da mutação. No caso da mutação ocorrer apenas a nivel das células somáticas, é individual e não passa para os descendentes.
