Sindrome de Aarskog

Esta síndrome é conhecida como síndrome faciodigitogenital e síndrome de Aarskog-Scott. È uma doença genética rara, recessiva e ligada ao cromossoma X. As suas principais características são um aumento visível da separação entre os olhos, dedos curtos (braquidactilia).

Sintomas

·         Baixa estatura, característica que pode não ser perceptível nos primeiros 1 a 3 anos de idade

·         Atraso da maturação sexual

·         Linha capilar formando um bico na testa

·         Face arredondada

·         Olhos muito separados, com as pálpebras caídas para a frente

·         Nariz pequeno com as narinas projectadas para a frente

·         Parte média da face pouco desenvolvida

·         Fenda larga sobre o lábio superior e dobra abaixo do lábio inferior

·         Parte superior do pavilhão auricular ligeiramente dobrada

·         Mãos e pés pequenos e largos

·         Dedos das mãos e dos pés curtos, interligados por fina membrana

·         Prega simiesca (única) na palma da mão

·         Esterno ligeiramente côncavo

·         Umbigo protuberante

·         Hérnias inguinais

·         Escroto “vazio”, testículos retidos

·         Deficiência mental leve

·         Olhos com pálpebras oblíquas

Tratamento

Não existe cura para esta síndrome, o que apenas permite um tratamento sintomático, de modo a diminuir os sintomas deste.

·        Procedimentos cirúrgicos

·        Fisioterapia

·        Hormonas de crescimento