CIPA - Insensibilidade Congénita à Dor e Anidrose

A CIPA é uma neuropatia sensorial e autónoma hereditária. Esta provoca uma grave perda na percepção sensorial. O individuo sente a pressão, mas não a dor. Anidrose é a incapacidade de transpirar e regular a temperatura corporal. A incapacidade de sentir dor deve-se ao facto de haver uma diminuição ou uma ausência de fibras nervosas, que impedem o cérebro e o corpo de se comunicarem, fazendo assim com que o estimulo que provoca a dor não “chegue” ao cérebro.

A dor que sentimos dá-nos a percepção de que algo está errado com o nosso organismo, as pessoas que sofrem de CIPA, não têm esta pressepção o que torna a doença rara, uma das mais perigosas.

Causa

• A CIPA é um distúrbio recessivo autossómico (ambos os pais devem ter uma mutação em, pelo menos, um dos cromossomas autossómicos)
• Pesquisas indicam que o gene TRKA, que controla o crescimento dos nervos, pode ser o responsável pela doença

Sintomas

• Incapacidade de sentir dor física
• Incapacidade de transpirar e regular a temperatura corpórea
• Retardo mental (em alguns indivíduos)
• Incapacidade de produzir lágrimas
• Fraco crescimento
• Pressão arterial lábil
• Dificuldades em comer
• Dificuldades em respirar
• Vómitos
• Convulsões
• Hipotonia
• Escoliose severa
• Diminuição do sentido paladar

Complicações

• Queimaduras
• Dentição (os bebés que sofrem de CIPA mordem a ponta da linfua, os lábios e a ponta dos dedos até sangrarem)
• Superaquecimento (a falta de transpiração pode levar à febre)
• Dificuldades em largar as fraldas
• Fracturas e outras lesões

Tratamento

• Protecção da pessoa contra a lesão
• O tratamento da pneumonia aspirativa
• Terapêutica anticonvulsivante, se têm convulsões
• Medicamentos, incluído lágrimas artificiais, para evitar a secagem dos olhos
• Medicamentos antieméticos
• Sempre que houver queda, deve encaminhar-se ao hospital, para a realização de exames
• Terapia ocupacional
• Uso de luvas para não arranhar os olhos
• Pedir auxílio, quando estiver a sangrar, pode ser um sintoma de que algo está errado