Amaurose Congénita de Leber

O termo “retinopatia hereditária” engloba um vasto conjunto de doenças hereditárias da retina resultantes de mutações em um ou mais genes. Entre elas a Amaurose Congénita de Leber (ACL) que é a distrofia hereditária da retina mais grave e de aparecimento mais precoce.

Trata-se de uma entidade autossómica recessiva, geneticamente heterogénea, caracterizada pela identificação de um ERG destinto. Estão identificados 14 genes cujas mutações se associam a este fenótipo.

Ocorrência

Apresentam um espectro variável de idade de aparecimento, gravidade e prognóstico.

Possiveis Sintomas

·        Afectação da retina periférica, central ou ambas

·        Provoca reinopatias pigmentares e síndromas associados

·        Maculopatias

·        Nistagmo sensorial durante os primeiros 6 meses de vida

·        Enoftalmia

·        Sinal óculo-digital de Franceschetti

·        Alta hipermetropia

·        Distrofia da retina variável

Tratamento

Trata-se da primeira doença ocular com terapia génica.

Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 1

Esta doença também é conhecida por outros nomes, nomeadamente Doença muscular espinhal infantil e doença de Werding-Hoffman.

É uma doença hereditária autossómica recessiva, a sua prevalência é de 1 a 9 em 100.000.

Ocorre devido à morte prematura dos moto-neuronas alfa.

Ocorrência

Tem início na infância ou até mesmo no período neonatal de uma.

Possiveis Sintomas

·        Hipotonia do nascimento (pode dar-se após um período em que a criança viva uma vida normal)

·        Falha respiratória aguda.

·        Diminuição do tom dinâmico

·        Os músculos sofrem atrofia

·        Aspecto alerta

Diagnóstico

O recém-nascido com esta doença apresenta uma língua débil, magra e com fasciculações clínicas, além de apresentar um tremor fino, rítmico dos dedos (poliminimioclono).

Tratamento

(Não foi possível encontrar o tratamento, presumo que seja um tratamento sintomático, que vai tratando os sintomas à media que são visíveis.)

Se alguém souber gostava muito que me mandasse um mail ou comenta-se a dizer.

Inscrições até dia 7 de Novembro

Síndrome de Asperger

A chamada síndrome de Asperger, transtorno de Asperger ou desordem de Asperger é uma síndrome do espectro autista, diferenciando-se do autismo clássico por não comportar nenhum atraso ou retardo global no desenvolvimento cognitivo ou da linguagem do indivíduo.

A validade do diagnóstico de SA como condição distinta do autismo é incerta, tendo sido proposta a sua eliminação do "Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais" (DSM), sendo fundida com o autismo.

A Síndrome de Asperger é um transtorno do espectro do autismo (ASD em inglês), uma das cinco condições neurológicas caracterizadas por diferenças na aptidão para a comunicação, bem como padrões repetitivos ou restritivos de pensamento e comportamento.

Ocorrência

A SA é mais comum no sexo masculino.

Quando adultos, muitos podem viver de forma comum, como qualquer outra pessoa que não possui a síndrome.

Possiveis Sintomas

·         Dificuldade de interação social

·         Dificuldades em processar e expressar emoções, o que leva as pessoas a pensar erradamente que eles não sentem empatia (dificuldade em relacionar-se com os outros), não são capazes de consolar os outros, devido a esta dificuldade

·         Interpretação muito literal da linguagem

·         Dificuldade com mudanças

·         Preservação em comportamentos estereotipados

·         Interesses específicos e intensos

·         Dificuldades em compreenderem a linguagem corporal

·         Interpretam sempre as palavras/expressões de modo denotativo (não reconhecem a ironia, entre outros)

·         São propensos a um comportamento egocêntrico

·         Critica e Autocritica perante a sua incapacidade de transmitirem emoções, aparece à medida que envelhecem

·         Desinteresse em experimentar algo novo

·         Exaustão mental, pois o individuo que sofre de asperger começa a tentar processar a informação de outro modo

·         Pessoa extremamente lógica e com uma enorme facilidade em lidar com números

·         Comportamento variável, podendo apresentar paranóia

·         Não sabem lidar com os conflitos, o que muitas vezes os leva a magoarem pessoas sem terem essa percepção

·         Como têm tantas dificuldades com as emoções, sentimentos fortes como o amor ou o ódio são demonstrados de forma curta e fraca

·         Não sabem lidar com críticas

·         Tendem a processar as informações a nível pessoal de modo lento, o que provoca constrangimento em muitas pessoas.

·         Usam linguagem desapropriada para a sua idade (ex.: uma criança fala de um modo sério, que seria de esperar num adulto)

Diagnóstico

O diagnostico da SA segue os critérios do “Diagnostic and Statistical Manual” norte-americano, do “CID 10” da OMS, do “Szatmari”, do “Gillberg” e o do “Critério de Descoberta de Attwood & Gray”. Estes exames, apenas conseguem diagnosticar 39% dos casos.

Os casos mais dificeis de diagnosticar são em adultos, pois estes já aprenderam como se devem comportar e camufluam as suas deficiencias a nivel social. Apenas é possivel verificar se estes sofrem ou não da dita doença quando os apanhamos desprevenido, o que raramente ocorre visto um dos sintomas da doença ser a paranóia.

Devido à dificuldade de diagnosticar esta doença, muitas crianças acabam por ser indevidamente diagnósticadas com o Sindrome de Asperger, quando na verdade sofrem de autismo. Outra faceta é que profissionais com pouca experiencia no ramo acabam por dar fasos positivos no que toca a uma pessoa ser autista ou ter o Sindrome de Asperger, visto que acabma por concluir que pessoas reservadas sofrem desta problemática.

Os testes referidos anteriormente verificam se a pessoa apresenta alguma destas caracteristicas (não esquecer que estes têm de ser aplicados por pessoas com credenciais para tal):

·         Prejuízo severo e persistente na interacção social

·         Desenvolvimento de padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e actividades

·         Prejuízo clinicamente significativo nas áreas social, ocupacional ou outras áreas importantes de funcionamento

·         Nenhum atraso significativo no desenvolvimento da linguagem

·         Não há atrasos clinicamente significativos no desenvolvimento cognitivo ou no desenvolvimento de habilidades de auto-ajuda apropriadas à idade, comportamento adaptativo (em outra área que não na interacção social) e curiosidade acerca do ambiente na infância

·         A não satisfação dos critérios para qualquer outro transtorno invasivo do desenvolvimento específico ou esquizofrenia

Tratamento

Acompanhamento a nivel psiquiatrico, embora este seja apenas para ajudar a pessoa a camuflar a sua deficiência nivel emocional, pois não existe uma cura efectiva.

Caso Clinico 1

Aqui vai o primeiro excerto da palestra que realizamos no passado dia 26/5 sobre as Paranóia. A Psicóloga Clínica Patrícia das Neves irá explicá-lo e dar uma nova perspectiva dos pacientes que sofrem desta doença diariamente.



Esperamos que gostem desta explicação e que consigam percebe o lado destas pessoas. Dependendo da vossa reacção continuaremos ou não a colocar excertos desta palestra no Blog.

Sensibilizar

Aqui está mais um vídeo, para sensibilizar-vos sobre estas temáticas...

Palestra sobre Paranóias

Hoje demos uma palestra na nossa escola, para mostrar-mos aos nossos colegas como este assunto é grave!

Nos próximos dias iremos expor excertos desta palestra, que foi leccionada pela Psicóloga clinica Patrícia das Neves, que é uma colaboradora da Visão Júnior e que tem vários anos de experiência.

Mieloma Múltiplo

Um Mieloma é uma forma de tumor maligna de plasmócitos. Geralmente desenvolve-se na medula óssea. Por razões ainda desconhecidas, surgem alterações genéticas nos plasmócitos que evoluem para uma doença maligna, o Mieloma múltiplo.

É comum em pessoas mais velhas, afecta habitualmente mais homens do que mulheres e tem maior incidência na população de raça negra.

Sintomas

• Tumores ósseos
• Micro-fracturas nos ossos
• Perturbações bioquímicas do sangue (hiperglobulinemia)
• Proteína anormal na urina (albumosúria de Bence-Jones)
• Dor localizada (dores ósseas), sobretudo na coluna ou costelas
• Hipercalcemia (cálcio elevado no sangue)
• Massas amilóides (principalmente na língua)
• Confusão mental
• sintomas neurológicos
• problemas visuais
• dores de cabeça
• Dificuldade da circulação do sangue
• Redução do fluxo sanguíneo na pele, nos dedos das mãos, dos pés, no nariz
• Vertigens
• Comas

Tratamento

• Quimioterapia
• Cirurgia

Anemia

A anemia é a diminuição dos níveis de hemoglobina na circulação. A principal função da hemoglobina é o transporte de oxigénio dos pulmões para o conjunto de células.

É muito importante lembrar que o termo anemia reflecte somente o baixo nível de hemoglobina circulante e é necessário investigar cada caso particular de modo a determinar a sua causa.

Actualmente apenas se conhecem 2 anemias raras: a anemia de Fanconi e a Perniciosa.

Prevenção

O consumo de alimentos ricos em ferro

Diagnóstico

Realiza-se através da realização de exames como:

·         Hemograma

·         Dosagem de ferro séricos

·         Electroforese de hemoglobina

·         Teste da G6PD

·         Teste da resistência globular osmótica

·         Teste de Coombs

·         Teste de HAM

Sintomas

·         Dispneia

·         Fraqueza

·         Letargia

·         Palpitações

·         Cefaleia

·         Insuficiência cardíaca

·         Angor pectoris

·         Claudicação intermitente

·         Confusão mental

·         Distúrbios visuais

Tratamento

O tratamento deve ser direccionado à condição que leva ao quadro anémico.

Anemia de Fanconi

A Anemia de Fanconi é uma doença congénita que só costuma ser identificada a partir do sexto ano de vida, quando a criança não nasce com anomalias, principalmente no rosto e nos polegares.

É caracterizada por uma deficiência na medula óssea que impede a produção de células saudáveis para o organismo, sobretudo as sanguíneas.

Sintomas

·          Magreza

·          Cabeça e boca pequenas (popularmente chamada de "cara de duende")

·          Alterações em todos os componentes do sangue

·          Leucemia

Anemia Perniciosa

Esta anemia é do tipo megaloblástico e caracteriza-se pela  absorção inadequada da vitamina B_12. Nos portadores desta patologia o estômago não produz o factor intrínseco e a vitamina B₁₂ não é absorvida.

Sintomas

·         Falta do factor intrínseco

·         Crescimento bacteriano anormal no intestino delgado

·         Doença de Crohn

·         Cirurgia que extirpa o estômago ou a parte do intestino delgado onde se absorve a vitamina B₁₂.

·         Dieta vegetariana rigorosa

·         Formigueiro nas mãos e nos pés

·         Perda de sensibilidade nas pernas, pés e mãos

·         Movimentos involuntários

·         Daltonismo referido às cores: amarela e azul

·         Inflamação ou ardor da língua

·         Confusão

·         Depressão

·         Função intelectual deficiente

Sindrome de Aarskog

Esta síndrome é conhecida como síndrome faciodigitogenital e síndrome de Aarskog-Scott. È uma doença genética rara, recessiva e ligada ao cromossoma X. As suas principais características são um aumento visível da separação entre os olhos, dedos curtos (braquidactilia).

Sintomas

·         Baixa estatura, característica que pode não ser perceptível nos primeiros 1 a 3 anos de idade

·         Atraso da maturação sexual

·         Linha capilar formando um bico na testa

·         Face arredondada

·         Olhos muito separados, com as pálpebras caídas para a frente

·         Nariz pequeno com as narinas projectadas para a frente

·         Parte média da face pouco desenvolvida

·         Fenda larga sobre o lábio superior e dobra abaixo do lábio inferior

·         Parte superior do pavilhão auricular ligeiramente dobrada

·         Mãos e pés pequenos e largos

·         Dedos das mãos e dos pés curtos, interligados por fina membrana

·         Prega simiesca (única) na palma da mão

·         Esterno ligeiramente côncavo

·         Umbigo protuberante

·         Hérnias inguinais

·         Escroto “vazio”, testículos retidos

·         Deficiência mental leve

·         Olhos com pálpebras oblíquas

Tratamento

Não existe cura para esta síndrome, o que apenas permite um tratamento sintomático, de modo a diminuir os sintomas deste.

·        Procedimentos cirúrgicos

·        Fisioterapia

·        Hormonas de crescimento