Amaurose Congénita de Leber

O termo “retinopatia hereditária” engloba um vasto conjunto de doenças hereditárias da retina resultantes de mutações em um ou mais genes. Entre elas a Amaurose Congénita de Leber (ACL) que é a distrofia hereditária da retina mais grave e de aparecimento mais precoce.

Trata-se de uma entidade autossómica recessiva, geneticamente heterogénea, caracterizada pela identificação de um ERG destinto. Estão identificados 14 genes cujas mutações se associam a este fenótipo.

Ocorrência

Apresentam um espectro variável de idade de aparecimento, gravidade e prognóstico.

Possiveis Sintomas

·        Afectação da retina periférica, central ou ambas

·        Provoca reinopatias pigmentares e síndromas associados

·        Maculopatias

·        Nistagmo sensorial durante os primeiros 6 meses de vida

·        Enoftalmia

·        Sinal óculo-digital de Franceschetti

·        Alta hipermetropia

·        Distrofia da retina variável

Tratamento

Trata-se da primeira doença ocular com terapia génica.

Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 1

Esta doença também é conhecida por outros nomes, nomeadamente Doença muscular espinhal infantil e doença de Werding-Hoffman.

É uma doença hereditária autossómica recessiva, a sua prevalência é de 1 a 9 em 100.000.

Ocorre devido à morte prematura dos moto-neuronas alfa.

Ocorrência

Tem início na infância ou até mesmo no período neonatal de uma.

Possiveis Sintomas

·        Hipotonia do nascimento (pode dar-se após um período em que a criança viva uma vida normal)

·        Falha respiratória aguda.

·        Diminuição do tom dinâmico

·        Os músculos sofrem atrofia

·        Aspecto alerta

Diagnóstico

O recém-nascido com esta doença apresenta uma língua débil, magra e com fasciculações clínicas, além de apresentar um tremor fino, rítmico dos dedos (poliminimioclono).

Tratamento

(Não foi possível encontrar o tratamento, presumo que seja um tratamento sintomático, que vai tratando os sintomas à media que são visíveis.)

Se alguém souber gostava muito que me mandasse um mail ou comenta-se a dizer.