Hemofilia

Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária e que acontece maioritariamente em indivíduos do sexo masculino. A doença ocorre devido a mutações no gene de factor 8 ou 9 da coagulação sanguínea e que se encontram no cromossoma X.

Quando há uma deficiência ou ausência dos factores 8 ou 9, ocorre uma interrupção no processo de coagulação resultando em uma hemorragia descontrolada que é chamada então de Hemofilia.

Fenótipos	Genótipos
Homem Normal	XHY
Homem Hemofílico	XhY
Mulher Normal	XHXH
Mulher Hemofílica	XhXh

Sintomas

·       Hemorragias repetidas nas articulações como joelhos e cotovelos

·       Músculo distendido

·       Pressão sobre os nervos - dormência, dor ou incapacidade de movimento do membro

·       Hemorragia espontânea

Tratamento

·       Terapia de reposição de factores de coagulação (administração intravenosa)

o   Este procedimento funciona caso o paciente não desenvolva anticorpos aos factores de coagulação.

17 de Abril - Dia Mundial da Hemofilia

Neste domingo (17/4)  é o dia Munidal da Hemofilia, por isso aqui vão algumas noticias sobre o assunto...

http://www.deficiente-forum.com/index.php?topic=14709.0

http://www.gforum.tv/board/625/317735/hemofilia-quando-o-sangue-nao-coagula.html

http://romanov.blogs.sapo.pt/20235.html

Dia 11 de Abril

No passado dia 11 de Abril foi o dia mundial da doença de Parkinson, por isso deixamos aqui alguns links sobre esta doença para que possam saber um pouco mais sobre ela, visto esta ser uma das várias doenças raras que afectam o nosso mundo.

Reportagem da SIC foi conhecer dois doentes que sofrem de Parkison

http://sic.sapo.pt/online/video/informacao/NoticiasVida/2011/4/reportagem-da-sic-foi-conhecer-dois-doentes-que-sofrem-de-parkison11-04-2011-161643.htm

Dia Mundial da Doença de Parkison

http://www.parkinson.pt/?lop=conteudo&op=02e74f10e0327ad868d138f2b4fdd6f0&id=6e7d2da6d3953058db75714ac400b584

20mil portugueses têm Parkison

http://www.tvi24.iol.pt/sociedade/parkinson-iniciativa-corrida-estudo-mundial-tvi24/1245836-4071.html

Antena 1 - Entrevista a Joaquim Ferreira

Antena 1 - Entrevista a Joaquim Ferreira

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Burguer (Pernas Cansadas)

Burger (pernas cansadas)

A doença de Buerguer é um tipo de trombose inflamatória que afeta basicamente as artérias e as veias das pernas e dos braços, e devido à redução do fluxo sanguíneo as dores nas extremidades são inevitáveis.

Embora não exista defnida ainda um causa, alguns estudos relacionam a doença de Buerger com a inalação das toxinas do cigarro. Afeta tanto homens quanto mulheres, e a idade mais frequente de aparecimento da doença é entre os 20 e os 45 anos.

O tratamento visa reduzir as diferentes complicações associadas à trombose. Reduzir o peso e deixar de fumar são atitudes inteligentes por parte dos doentes.

Sintomas

·         Dores, cãibras ou fadiga nos pés e nas mãos;

·         Pés e tornozelos inchados;

·         Mãos e pés frios;

·         Alterações da pele nas zonas afetadas com formação de úlceras;

·         Variações na coloração da pele.

Tratamento

·        Deixar de fumar

·         Nos casos mais graves pode ter que se dar uma amputação

·         Evitar a exposição ao frio

·         Não usar calçado apertado

·         Caminhadas de 15 a 30minutos (2x ao dia, exceptuando casos raros em que é aconselhado repouso)

·         Os pés deverão ser protegidos com ligaduras almofadadas para os calcanhares ou com botas de espuma de borracha

·         A cabeceira da cama pode ser elevada com blocos de 12 cm a 18 cm, para que a gravidade facilite o fluxo de sangue pelas artérias

·         Pentoxifilina

·         Antagonistas do cálcio

·         Inibidores de plaquetas (ex.: aspirina)

·         Raramente são feitas cirurgias de derivação (bypass) com enxertos, pois as artérias afectadas por esta doença são demasiado pequenas.