Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 1

Esta doença também é conhecida por outros nomes, nomeadamente Doença muscular espinhal infantil e doença de Werding-Hoffman.

É uma doença hereditária autossómica recessiva, a sua prevalência é de 1 a 9 em 100.000.

Ocorre devido à morte prematura dos moto-neuronas alfa.

Ocorrência

Tem início na infância ou até mesmo no período neonatal de uma.

Possiveis Sintomas

·        Hipotonia do nascimento (pode dar-se após um período em que a criança viva uma vida normal)

·        Falha respiratória aguda.

·        Diminuição do tom dinâmico

·        Os músculos sofrem atrofia

·        Aspecto alerta

Diagnóstico

O recém-nascido com esta doença apresenta uma língua débil, magra e com fasciculações clínicas, além de apresentar um tremor fino, rítmico dos dedos (poliminimioclono).

Tratamento

(Não foi possível encontrar o tratamento, presumo que seja um tratamento sintomático, que vai tratando os sintomas à media que são visíveis.)

Se alguém souber gostava muito que me mandasse um mail ou comenta-se a dizer.