Amaurose Congénita de Leber

O termo “retinopatia hereditária” engloba um vasto conjunto de doenças hereditárias da retina resultantes de mutações em um ou mais genes. Entre elas a Amaurose Congénita de Leber (ACL) que é a distrofia hereditária da retina mais grave e de aparecimento mais precoce.

Trata-se de uma entidade autossómica recessiva, geneticamente heterogénea, caracterizada pela identificação de um ERG destinto. Estão identificados 14 genes cujas mutações se associam a este fenótipo.

Ocorrência

Apresentam um espectro variável de idade de aparecimento, gravidade e prognóstico.

Possiveis Sintomas

·        Afectação da retina periférica, central ou ambas

·        Provoca reinopatias pigmentares e síndromas associados

·        Maculopatias

·        Nistagmo sensorial durante os primeiros 6 meses de vida

·        Enoftalmia

·        Sinal óculo-digital de Franceschetti

·        Alta hipermetropia

·        Distrofia da retina variável

Tratamento

Trata-se da primeira doença ocular com terapia génica.