Síndrome de Kabuki

A Síndrome de Kabuki tem uma prevalência de 1/32.000 a 1 por 86.000. A causa é desconhecida.

Diagnóstico

Não existem critérios de diagnóstico universalmente aceites nem um teste laboratorial que permita confirmar ou excluir a situação. As manifestações predominantes são uma baixa estatura pós-natal (83%), deficiência cognitiva habitualmente ligeira a moderada (92%) e as características faciais, esqueléticas e dos dermatoglifos.

Sintomas

As anomalias mais frequentes são:

·         Renais

·         Cardiopatias congénitas

·         Fenda palatina

·         Alterações dentárias com frequência (habitualmente hipodontia dos incisivos e pré-molares)

·         Infecções oftalmológicas

Tratamento

·         Fisioterapia

·         Medicação antiepiléptica

·         Intervenções cirúrgicas por surdez

·         Hormonas de crescimento

CIPA - Insensibilidade Congénita à Dor e Anidrose

A CIPA é uma neuropatia sensorial e autónoma hereditária. Esta provoca uma grave perda na percepção sensorial. O individuo sente a pressão, mas não a dor. Anidrose é a incapacidade de transpirar e regular a temperatura corporal. A incapacidade de sentir dor deve-se ao facto de haver uma diminuição ou uma ausência de fibras nervosas, que impedem o cérebro e o corpo de se comunicarem, fazendo assim com que o estimulo que provoca a dor não “chegue” ao cérebro.

A dor que sentimos dá-nos a percepção de que algo está errado com o nosso organismo, as pessoas que sofrem de CIPA, não têm esta pressepção o que torna a doença rara, uma das mais perigosas.

Causa

• A CIPA é um distúrbio recessivo autossómico (ambos os pais devem ter uma mutação em, pelo menos, um dos cromossomas autossómicos)
• Pesquisas indicam que o gene TRKA, que controla o crescimento dos nervos, pode ser o responsável pela doença

Sintomas

• Incapacidade de sentir dor física
• Incapacidade de transpirar e regular a temperatura corpórea
• Retardo mental (em alguns indivíduos)
• Incapacidade de produzir lágrimas
• Fraco crescimento
• Pressão arterial lábil
• Dificuldades em comer
• Dificuldades em respirar
• Vómitos
• Convulsões
• Hipotonia
• Escoliose severa
• Diminuição do sentido paladar

Complicações

• Queimaduras
• Dentição (os bebés que sofrem de CIPA mordem a ponta da linfua, os lábios e a ponta dos dedos até sangrarem)
• Superaquecimento (a falta de transpiração pode levar à febre)
• Dificuldades em largar as fraldas
• Fracturas e outras lesões

Tratamento

• Protecção da pessoa contra a lesão
• O tratamento da pneumonia aspirativa
• Terapêutica anticonvulsivante, se têm convulsões
• Medicamentos, incluído lágrimas artificiais, para evitar a secagem dos olhos
• Medicamentos antieméticos
• Sempre que houver queda, deve encaminhar-se ao hospital, para a realização de exames
• Terapia ocupacional
• Uso de luvas para não arranhar os olhos
• Pedir auxílio, quando estiver a sangrar, pode ser um sintoma de que algo está errado

Parkinson

A doença de Parkinson ou mal de Parkinson é caracterizada por uma desordem progressiva do movimento devido à disfunção dos neurónios secretores de dopamina.

A doença de Parkinson é idiopática, ou seja é uma doença primária de causa obscura. Há degeneração e morte celular dos neurónios produtores de dopamina. É portanto uma doença degenerativa do sistema nervoso central, com início geralmente após os 50 anos de idade.

O parkinsonismo caracteriza-se, portanto, pela disfunção ou morte dos neurónios produtores da dopamina no sistema nervoso central. O local primordial de degeneração celular no parkinsonismo é a substância negra, presente na base do mesencéfalo.

Sintomas

• Tremor de repouso
• Bradicinesia
• Rigidez
• Acinesia
• Micrografia
• Défice de controlo sobre os músculos da face e laringe
• Instabilidade postural
• Alterações na marcha
• Postura encurvada para a frente
• Deterioração da fluência da fala
• Depressão
• Demência
• Ansiedade
• Dificuldades de aprendizagem
• Insónia
• Perda do sentido olfactivo

Diagnostico

O diagnóstico é feito pela clínica e testes musculares e de reflexos. Normalmente não há alterações nas Tomografia computadorizada cerebral, electroencefalograma ou na composição do líquido cefalorraquidiano.

Técnicas da medicina nuclear como SPECTs e PETs podem ser úteis para avaliar o metabolismo dos neurónios dos núcleos basais.

Tratamento

• Psicológico
• Terapêutico
1. Esteira ergométrica
2. Fisioterapia
3. Desportos adaptados

Wilson

A Doença de Wilson (DW) é uma doença neurológica familiar e letal, acompanhada de doença hepática crónica que conduz à cirrose. É, também, denominada como degenerescência hepatolenticular.

Trata-se de uma doença rara, afectando 1 em 30.000 a 100.000 indivíduos, hereditária, de transmissão autossómica recessiva, associada a perturbação do metabolismo do cobre, que resulta do defeito na excreção deste metal pela bílis, levando à sua acumulação, inicialmente, no hepatócito e, posteriormente, em diversos órgãos e tecidos, particularmente, cérebro, córnea e rins.

Prevenção

·         Uma dieta com restrição de alimentos ricos em cobre. Evitando (ex.:):

1.     Marisco

2.    Fígado

3.    Chocolate

4.    Cogumelos

5.    Nozes

6.    Avelãs

7.    Castanhas

Sintomas

·       Simples elevação das transaminases (assintomática)

·       Cirrose

·       Falência hepática fulminante

·       Manifestações clínicas neurológicas

Tratamento

·         Redução da absorção de cobre

·         Promoção da sua eliminação

·         Transplantação hepática (casos extremos)

Huntington

A Doença de Huntington é uma doença genética, caracterizada por perda neuronal selectiva e progressiva, associada a alterações motoras, cognitivas e comportamentais. É uma doença hereditária, com transmissão dominante.

Em Portugal, a prevalência da doença é de 5-10 doentes em cada 100 000 pessoas.

Ocorrência

Os primeiros sintomas podem surgir em qualquer idade. Contudo, é mais comum o seu aparecimento entre os 30 e 50 anos.

A esperança de vida, é em média, de 10 a 15 anos.

A Doença de Huntington não é fatal mas, à medida que os sintomas progridem, aumenta o número de complicações associadas, tais como lesões provocadas por quedas, desidratação, desnutrição ou infecções.

Prevenção

·         Prática de desporto

·         Boa Alimentação

·         Boa hidaratação

Existe um teste genético que permite confirmar o diagnóstico clínico e que pode também ser usado como teste preditivo ou pré-natal, nos familiares em risco que o pretenderem fazer.

Alguns Sintomas

·         Coreia (movimentos involuntários, bruscos e irregulares)

·         Afasia (dificuldades na fala)

·         Disfagia (dificuldades na deglutição)

·         Rigidez

·         Défice cognitivo

·         Perda progressiva de memória

·         Depressão

·         Agressividade

·         Perturbações do sono

Tratamento

Até a actualidade ainda não tem nenhum tratamento específico, sendo a medicação escolhida em função dos sintomas observados, de forma a aliviá-los e a prevenir algumas complicações.

Tetralogia de Fallot

O ventrículo direito, por ser demasiado estreito e espesso, reduz o fluxo sanguíneo para os pulmões. O sangue passa, pobre em oxigénio, para o ventrículo esquerdo e para a aorta, através do defeito.
Dá-se, portanto, uma circulação sanguínea não oxigenada por todo o corpo.

Esta síndrome afecta tanto rapazes como raparigas, e ocorre em cerca de 5 em 10.000 recém-nascidos.

O motivo dos efeitos congénitos do coração é desconhecido. Existem factores pré-natais que se encontram associados a uma maior incidência que a normal da doença, por exemplo, a rubéola maternal ou outras doenças virais durante a gestação. Também a nutrição deficiente durante o pré-natal, o alcoolismo maternal, mães acima dos 40 anos e diabetes são factores que possibilitam a formação na síndrome na criança.

Sintomas

Ao nascer, a criança não mostra sinais de cianose, mas pode desenvolver alturas de pele azulada ao chorar ou ao alimentar-se.

Interfere no crescimento e desenvolvimento normal da criança, deixando a pele do corpo do bebé numa coloração azul e podendo sofrer de falta de ar.

Apresenta quatro defeitos dentro da estrutura do coração:

·         Defeito do Septo Ventricular 

·         Estreitamento da Válvula Pulmonar

·         Aorta Deslocada

·         Parede Espessa do Ventrículo Direito

Tratamento

• Cirurgia
• A administração de oxigénio
• Morfina
• Propanol

Síndrome de Alagille – Colestase crônica – Estenose da artéria pulmonar

O síndrome de Alagille é uma doença caracterizada por colestase crónica e à estenose da artéria pulmonar, sendo por isso caracterizada pelos três problemas médicos.

A prevalência é de aproximadamente 1 / 70. 000 nascidos. A doença pode se manifestar em recém-nascidos por icterícia prolongada devido à hiperbilirrubinemia conjugada, e / ou sinais e sintomas cardíacos.

A doença geralmente estabiliza idades entre 4 e 10 anos. Na insuficiência hepática ou nas lesões cardíacas aumenta o risco da mortalidade.

Sintomas

·         Escassez de ductos biliares intra e periférica

·         Anomalias na segmentação das vértebras

·         Anomalias no segmento anterior e posterior embriotoxon

·         Retinopatia pigmentar

·         Rins displásicos

·         Anomalias cardíacas:

1. Estenose ou atresia pulmonar
2. Defeitos de septo ventricular
3. Tetralogia de Fallot
4. Persistência do canal arterial.

·         Hiperbilirrubinemia conjugada

·         Hepatosplenomegalia

·         Hipercolesterolemia

·         Hipertrigliceridemia

·         Coagulopatia. 

·         Anormalidades esqueléticas

1.     Borboleta hemivertebrae

2.    Encurtamento do rádio, ulna, e falanges.

• Características faciais quando presentes são:

1.     fronte proeminente

2.    Defeitos nos olhos

3.    Fendas palpebrais

4.    Hipertelorismo

5.    Raiz nasal plana

6.    Queixo pontudo.

• Anomalias oftalmológicas
1.  Embriotoxon
2. Retinopatia pigmentar
3. Papilífero

4.    Anomalia no disco óptico. 

·         Atraso no crescimento

• Má absorção de gordura (raquitismo)
• Atrasos de desenvolvimento
• Rins displásicos rins (AGS comum no tipo 2)
• Hipotiroidismo

Diagnostico

É baseado no quadro clínico e biópsia hepática evidenciando colestase crônica e escassez de ductos biliares interlobulares.

Diagnósticos diferenciais incluem atresia biliar, fibrose hepática congênita, fibrose cística, icterícia neonatal, doença renal policística, colestase progressiva intra familiar e tirosinemia.

Tratamento

·         Transplante de fígado - pacientes com doença refratária
·         Procedimentos cardíacos ou vasculares podem ser necessários para lesões sintomáticas significativas

Vitilligo

Vitiligo é uma doença não-contagiosa em que ocorre a perda da pigmentação natural da pele. É uma doença auto-imune.

Stresse físico, emocional, e ansiedade são factores comuns no desencadeamento ou agravamento da doença. Patologicamente, o vitiligo caracteriza-se pela redução no número ou função dos melanócitos, células localizadas na epiderme responsáveis pela produção do pigmento cutâneo — a melanina. A doença pode surgir em qualquer idade, sendo mais comum em duas faixas etárias: 10 a 15 anos e 20 a 40 anos.

Os pêlos localizados nas manchas de vitiligo se tornam esbranquiçados. O local atingido fica bastante sensível ao sol, podendo ocorrer sérias queimaduras caso exposto ao sol sem protector, aumentando o rico de cancro de pele.

Sintomas

·         Despigmentação, geralmente em forma de manchas brancas (hipocromia) de diversos tamanhos e com destruição focal ou difusa.

·         Os pêlos localizados nas manchas de vitiligo tornam-se esbranquiçados.

·         A pele torna-se sensível ao Sol – possíveis queimaduras

·         Cancro de pele.

Tratamento

·         Corticosteróides

·         Trioxsaleno

·         Imunomoduladores

·         Helioterapia

·         PUVA

·         Enxertos cirúrgicos

·         Esteróides – pouco eficientes

·         Tratamento quimicamente para remover todo o pigmento da pessoa para que a pele fique mais uniforme

·         Terapias psicológicas