Síndrome de Alagille – Colestase crônica – Estenose da artéria pulmonar

O síndrome de Alagille é uma doença caracterizada por colestase crónica e à estenose da artéria pulmonar, sendo por isso caracterizada pelos três problemas médicos.

A prevalência é de aproximadamente 1 / 70. 000 nascidos. A doença pode se manifestar em recém-nascidos por icterícia prolongada devido à hiperbilirrubinemia conjugada, e / ou sinais e sintomas cardíacos.

A doença geralmente estabiliza idades entre 4 e 10 anos. Na insuficiência hepática ou nas lesões cardíacas aumenta o risco da mortalidade.

Sintomas

·         Escassez de ductos biliares intra e periférica

·         Anomalias na segmentação das vértebras

·         Anomalias no segmento anterior e posterior embriotoxon

·         Retinopatia pigmentar

·         Rins displásicos

·         Anomalias cardíacas:

1. Estenose ou atresia pulmonar
2. Defeitos de septo ventricular
3. Tetralogia de Fallot
4. Persistência do canal arterial.

·         Hiperbilirrubinemia conjugada

·         Hepatosplenomegalia

·         Hipercolesterolemia

·         Hipertrigliceridemia

·         Coagulopatia. 

·         Anormalidades esqueléticas

1.     Borboleta hemivertebrae

2.    Encurtamento do rádio, ulna, e falanges.

• Características faciais quando presentes são:

1.     fronte proeminente

2.    Defeitos nos olhos

3.    Fendas palpebrais

4.    Hipertelorismo

5.    Raiz nasal plana

6.    Queixo pontudo.

• Anomalias oftalmológicas
1.  Embriotoxon
2. Retinopatia pigmentar
3. Papilífero

4.    Anomalia no disco óptico. 

·         Atraso no crescimento

• Má absorção de gordura (raquitismo)
• Atrasos de desenvolvimento
• Rins displásicos rins (AGS comum no tipo 2)
• Hipotiroidismo

Diagnostico

É baseado no quadro clínico e biópsia hepática evidenciando colestase crônica e escassez de ductos biliares interlobulares.

Diagnósticos diferenciais incluem atresia biliar, fibrose hepática congênita, fibrose cística, icterícia neonatal, doença renal policística, colestase progressiva intra familiar e tirosinemia.

Tratamento

·         Transplante de fígado - pacientes com doença refratária
·         Procedimentos cardíacos ou vasculares podem ser necessários para lesões sintomáticas significativas